张瑶萱做了检查仍会生下畸形儿？！唐筛、无创、羊水穿刺应该如何选择--美中桥生育咨询

作者: admin 　发布: 2019-03-20　分类:全部文章　阅读: 172次

张瑶萱做了检查仍会生下畸形儿？！唐筛、无创、羊水穿刺应该如何选择?-美中桥生育咨询

张瑶萱

怀孕以后，要做很多检查，其中需要特别注意的，就是糖耐量测试、唐筛、大排畸等等检查了。
很多人对唐筛充满疑惑，认为“查来查去也只是个概率，没必要做”，或者在查出高风险后，不知道下一步检查如何选择。甚至有些父母迷迷糊糊做完检查，却仍旧生下了畸形儿。
唐筛只能给出概率，那么，进一步的无创DNA检查和羊水穿刺到底要怎么选呢？今天我们就来客观了解下：唐筛、无创、羊水穿刺，该怎样选择？以及各种检查的优缺点。

各项检查攻略
一
唐筛检查
唐氏综合征是一种染色体疾病。具体来说就是21号染色体不是正常的2条，而是3条了。唐筛，即唐氏综合征筛查，实际上包括一系列检查，每项筛查本身不足以给出确定的结论，综合起来才有意义。不过即使综合起来，也不能告诉你是否怀了唐氏儿，而是只能给出怀了唐氏儿的几率。

（21-三体综合症患者的核型：第21对染色体的三体变异现象）
首先是12周前后的颈后透明带厚度测量，这个值（就是NT）对判断是否为唐氏儿有参考作用，但准确率低且漏检率太高，以至于独看这一个值完全没法做判断。
15-20周的产检就复杂了，也是多数人疑问的所在。要抽血、分离血清，测量里面甲胎蛋白（MSAFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）以及游离雌三醇（uE3）的浓度，结合孕周、年龄、体重等，计算胎儿患唐氏综合征的危险系数。

但是要注意一点，这种推算概率的方式和孕妈年龄有很大关系！一般，孕妈超过35岁之后，这个计算变得非常不准确，结果不管高低风险都没有参考价值，所以高龄孕妈一般直接省去唐筛，进行进一步的羊水穿刺或无创胎儿DNA检查。


最佳检测时间：早期唐筛（孕9 周～13 周）
中期唐筛（一般在孕 15 周～20 周）。

优点：经济实惠(两三百块钱)、安全方便、无创伤、孕检必查项目。

缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿)，假阳性率高(唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是唐氏儿)。
对于孕龄有严格要求；高风险不代表胎儿一定是高风险，低风险不代表胎儿一定没问题。
二
2.无创DNA检测
无创DNA检查的是妈妈外周血里的游离胎儿DNA，孕周满12周就可以做，只检查21三体、18三体、13三体综合征三种染色体非整倍体疾病。但这三种是最主要的染色体畸形，在所有发病率中尚且算是小概率事件，那么相对来说，其他染色体疾病发生的概率就更小了。
胎儿和母亲虽然是相对独立的存在，但由于有胎盘的衔接，胎儿的一些游离DNA也会散布到母亲体内，基本上从怀孕7周就可以检测出来，后来逐渐增加。不过即使增加了，也需要取10毫升血才够。

这10毫升血里有很多完整的母亲的血细胞，需要加入甲醛把这些细胞固定了，以免它们破了释放出更多捣乱的母亲DNA。
然后，靠长短区分静脉血中哪些DNA是胎儿的，哪些是母亲的。胎儿的DNA更短，这样就能获得很高比例的胎儿游离DNA了。
然后就是测序和计算，看21号、18号、13号染色体的目标片段中，来自父亲和母亲的比例是不是正常的1:1。如果是三体染色体，则会得到2:1的结果。
想通了原理，也更可以理解为什么无创DNA检测的难度更大、检测的正确率也不能和羊水穿刺相比。羊水穿刺是取胎儿释放到羊水中的组织和细胞，然后再检查里面的胎儿DNA，不仅量大而且完整，自然比DNA小片段的操作更容易。
无创DNA检查比较昂贵，但仍然只是一种筛查方法，无法确诊。如果结果是阳性，需要进一步通过羊水穿刺和染色体核型分析来确诊。
除了假阳性，这种检查也存在小概率的漏检可能，所以如果实在不放心的话，还是直接做羊穿更安心。


检查时间：孕12周即可进行
优点：安全无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(经大量临床测试，高达99.9％的阳性个案检出率)、假阳性率低(假阳性低至0.1％，即准确率99.9％)。

缺点：费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前仅针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）。
DNA检测对染色体微缺失等结构性异常无法检测。也就是说，其结果也只是提示21、18、13这三个染色体是否多出一条，提示高风险或者低风险，对其他染色体异常是不负有责任的。而羊水穿刺可以对胎儿的23对染色体做全面的检查。
三
羊水穿刺
羊水穿刺是在唐筛结果显示风险高的前提下，确诊是否为唐氏儿进行的检查。羊水穿刺检查能收集胎儿的全部染色体进行遗传学分析，是目前唐氏综合征最准确的检查方法。
羊水穿刺的检查方法是，在超声波的帮助下，用针头穿过准妈妈的肚皮，一直探到子宫里，躲开宝宝，取出些羊水，从里面把胎儿的细胞分离出来，就可以直接看有没有哪条染色体不对劲。妈妈的创口一般一两天就痊愈。

（羊水穿刺示意图）
但也可想而知，毕竟是把针扎进去，在一定的偶然概率下，还是有可能造成早产或者流产。
这里还有一个误解。我们经常听说羊穿的流产率是1/200，实际上这是20世纪70年代的数据。2006年一项在美国进行的统计显示，没做羊穿的准妈妈组，24周前自然流产率是0.94%，而做羊穿的准妈妈组自然流产率是1%。这么一比较，其实羊穿造成的自然流产率为0.06%。

适应症：
1、孕妇年龄≥35岁；
2、孕妇曾生育过染色体异常患儿；
3、夫妇一方为染色体结构异常携带者；
4、孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿；
5、唐氏筛查高风险。
禁忌症：
1、先兆流产患者；
2、体温高于37.4℃；
3、有出血倾向（血小板≤70×109/L，凝血功能检查异常）；
4、有盆腔或宫腔感染征象；
另：穿刺前应查孕妇血型，若为Rh阴性，而其配偶为Rh阳性，介入性产前诊断穿刺后应立即注射抗RhD免疫球蛋白。

最佳检测时间：孕16-20周。
优点：检测范围也广，能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测；
准确性高，胎儿染色体方面的疾病检出率高达百分之百(染色体疾病诊断的金标准)，是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）；由于该项检查有一定的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

怀胎十月，孕妈们对宝宝总是小心翼翼，尤其是大龄孕妈们，经常犹豫在羊水穿刺的高准确率和失去宝宝的危险性中，那么这时候，我们不妨参考一下其他因素。
比如B超也是无创的影像学检查，而且现在准确率越来越高，如果B超提示异常，那可能就需要更积极一点的处理。
而且随着医学的发达，旧的数据也会过时（比如羊水穿刺流产率0.5%-1%的数据，正确的是0.06%），妈妈们应该和医生经常沟通，充分的沟通后，你做出的决定，也都是医疗伦理上允许的，医生会帮你尽力降低风险，达成心愿。愿每个宝贝都健康平安。
图片||来自网络
如涉及侵权，请联系我们进行删除
-END-
大家都爱看
粉丝调研丨你想看什么？大声告诉我们！
移植失败、胎停流产……这3大因素一定要知道！
原来……医生都是被耽误了的段子手啊！

« 上一篇 下一篇 » 原创文章，转载请注明出处！标签: